Bioinformatika (
bahasa Inggris:
bioinformatics) adalah (
ilmu yang mempelajari) penerapan teknik
komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi
biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode
matematika,
statistika, dan
informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens
DNA dan
asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi
basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (
sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur
protein maupun struktur sekunder
RNA, analisis
filogenetik, dan analisis ekspresi
gen.
Sejarah
Istilah
bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era
1980-an untuk mengacu pada penerapan
komputer dalam biologi. Namun demikian, penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan pengembangan
algoritma untuk analisis
sekuens biologis) sudah dilakukan sejak tahun
1960-an.
Kemajuan teknik
biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari protein (sejak awal
1950-an) dan
asam nukleat
(sejak 1960-an) mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis
sekuens biologis. Basis data sekuens protein mulai dikembangkan pada
tahun 1960-an di
Amerika Serikat, sementara basis data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970-an di Amerika Serikat dan
Jerman (pada
European Molecular Biology Laboratory, Laboratorium Biologi Molekular
Eropa). Penemuan teknik
sekuensing
DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970-an menjadi landasan
terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang berhasil diungkapkan pada
1980-an dan
1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan
genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
Internet
juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Basis data bioinformatika
yang terhubung melalui Internet memudahkan ilmuwan mengumpulkan hasil
sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh sekuens
biologis sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran
program-program
aplikasi bioinformatika melalui Internet memudahkan ilmuwan mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Penerapan utama bioinformatika
Basis data sekuens biologis
Sesuai dengan jenis informasi biologis yang disimpannya,
basis data sekuens biologis dapat berupa basis data primer untuk menyimpan sekuens primer
asam nukleat maupun
protein,
basis data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan basis
data struktur untuk menyimpan data struktur protein maupun asam nukleat.
Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah
GenBank (Amerika Serikat),
EMBL (Eropa), dan
DDBJ(Inggris) (
DNA Data Bank of Japan,
Jepang).
Ketiga basis data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian
untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing basis data. Sumber utama
data sekuens asam nukleat adalah submisi langsung dari periset
individual, proyek sekuensing
genom, dan pendaftaran
paten.
Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis data sekuens asam
nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (
DNA atau
RNA), nama
organisme sumber asam nukleat tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Sementara itu, contoh beberapa basis data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah
PIR (
Protein Information Resource, Amerika Serikat),
Swiss-Prot (Eropa), dan
TrEMBL (Eropa). Ketiga basis data tersebut telah digabungkan dalam
UniProt
(yang didanai terutama oleh Amerika Serikat). Entri dalam UniProt
mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber
protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang umumnya berisi
penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
BLAST (
Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (
BLAST search)
pada basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens asam
nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang
dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan
gen sejenis pada beberapa
organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil
sekuensing maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing.
Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
Penyejajaran sekuens
Penyejajaran sekuens (
sequence alignment) adalah proses penyusunan/pengaturan dua atau lebih
sekuens sehingga persamaan sekuens-sekuens tersebut tampak nyata. Hasil dari proses tersebut juga disebut sebagai
sequence alignment atau
alignment saja. Baris sekuens dalam suatu
alignment
diberi sisipan (umumnya dengan tanda "–") sedemikian rupa sehingga
kolom-kolomnya memuat karakter yang identik atau sama di antara
sekuens-sekuens tersebut. Berikut adalah contoh
alignment DNA dari dua sekuens pendek DNA yang berbeda, "ccatcaac" dan "caatgggcaac" (tanda "|" menunjukkan kecocokan atau
match di antara kedua sekuens).
ccat---caac
| || ||||
caatgggcaac
Sequence alignment merupakan metode dasar dalam analisis sekuens. Metode ini digunakan untuk mempelajari
evolusi sekuens-sekuens dari leluhur yang sama (
common ancestor). Ketidakcocokan (
mismatch) dalam
alignment diasosiasikan dengan proses
mutasi, sedangkan kesenjangan (
gap, tanda "–") diasosiasikan dengan proses insersi atau delesi.
Sequence alignment memberikan
hipotesis atas proses
evolusi yang terjadi dalam sekuens-sekuens tersebut. Misalnya, kedua sekuens dalam contoh
alignment di atas bisa jadi berevolusi dari sekuens yang sama "ccatgggcaac". Dalam kaitannya dengan hal ini,
alignment juga dapat menunjukkan posisi-posisi yang dipertahankan (
conserved) selama evolusi dalam sekuens-sekuens
protein, yang menunjukkan bahwa posisi-posisi tersebut bisa jadi penting bagi struktur atau fungsi protein tersebut.
Selain itu,
sequence alignment juga digunakan untuk mencari sekuens yang mirip atau sama dalam
basis data sekuens. BLAST adalah salah satu metode
alignment yang sering digunakan dalam penelusuran basis data sekuens. BLAST menggunakan algoritma
heuristik dalam penyusunan
alignment.
Beberapa metode
alignment lain yang merupakan pendahulu BLAST
adalah metode "Needleman-Wunsch" dan "Smith-Waterman". Metode
Needleman-Wunsch digunakan untuk menyusun
alignment global di antara dua atau lebih sekuens, yaitu
alignment atas keseluruhan panjang sekuens tersebut. Metode Smith-Waterman menghasilkan
alignment lokal, yaitu alignment atas bagian-bagian dalam sekuens. Kedua metode tersebut menerapkan
pemrograman dinamik (
dynamic programming) dan hanya efektif untuk
alignment dua sekuens (
pairwise alignment)
Clustal adalah program bioinformatika untuk
alignment multipel (
multiple alignment), yaitu
alignment beberapa sekuens sekaligus. Dua varian utama Clustal adalah
ClustalW dan
ClustalX.
Metode lain yang dapat diterapkan untuk
alignment sekuens adalah metode yang berhubungan dengan
Hidden Markov Model ("Model Markov Tersembunyi",
HMM). HMM merupakan model statistika yang mulanya digunakan dalam
ilmu komputer untuk mengenali pembicaraan manusia (
speech recognition).
Selain digunakan untuk alignment, HMM juga digunakan dalam
metode-metode analisis sekuens lainnya, seperti prediksi daerah pengkode
protein dalam
genom dan prediksi struktur sekunder protein.
Prediksi struktur protein
Secara kimia/fisika, bentuk struktur
protein diungkap dengan
kristalografi sinar-X ataupun
spektroskopi NMR, namun kedua metode tersebut sangat memakan waktu dan relatif mahal. Sementara itu, metode
sekuensing protein relatif lebih mudah mengungkapkan
sekuens asam amino
protein. Prediksi struktur protein berusaha meramalkan struktur tiga
dimensi protein berdasarkan sekuens asam aminonya (dengan kata lain,
meramalkan struktur tersier dan struktur sekunder berdasarkan struktur
primer protein). Secara umum, metode prediksi struktur protein yang ada
saat ini dapat dikategorikan ke dalam dua kelompok, yaitu metode
pemodelan protein komparatif dan metode pemodelan
de novo.
Pemodelan protein komparatif (
comparative protein modelling)
meramalkan struktur suatu protein berdasarkan struktur protein lain
yang sudah diketahui. Salah satu penerapan metode ini adalah
pemodelan homologi (
homology modelling), yaitu prediksi struktur tersier protein berdasarkan kesamaan struktur primer protein. Pemodelan homologi didasarkan pada
teori bahwa dua protein yang
homolog
memiliki struktur yang sangat mirip satu sama lain. Pada metode ini,
struktur suatu protein (disebut protein target) ditentukan berdasarkan
struktur protein lain (protein templat) yang sudah diketahui dan
memiliki kemiripan sekuens dengan protein target tersebut. Selain itu,
penerapan lain pemodelan komparatif adalah
protein threading yang didasarkan pada kemiripan struktur tanpa kemiripan sekuens primer. Latar belakang
protein threading
adalah bahwa struktur protein lebih dikonservasi daripada sekuens
protein selama evolusi; daerah-daerah yang penting bagi fungsi protein
dipertahankan strukturnya. Pada pendekatan ini, struktur yang paling
kompatibel untuk suatu sekuens asam amino dipilih dari semua jenis
struktur tiga dimensi protein yang ada. Metode-metode yang tergolong
dalam
protein threading berusaha menentukan tingkat kompatibilitas tersebut.
Dalam pendekatan
de novo atau
ab initio,
struktur protein ditentukan dari sekuens primernya tanpa membandingkan
dengan struktur protein lain. Terdapat banyak kemungkinan dalam
pendekatan ini, misalnya dengan menirukan proses pelipatan (
folding) protein dari sekuens primernya menjadi struktur tersiernya (misalnya dengan simulasi
dinamika molekular),
atau dengan optimisasi global fungsi energi protein. Prosedur-prosedur
ini cenderung membutuhkan proses komputasi yang intens, sehingga saat
ini hanya digunakan dalam menentukan struktur protein-protein kecil.
Beberapa usaha telah dilakukan untuk mengatasi kekurangan sumber daya
komputasi tersebut, misalnya dengan
superkomputer (misalnya superkomputer
Blue Gene dari
IBM) atau
komputasi terdistribusi (
distributed computing, misalnya proyek
Folding@home) maupun
komputasi grid.
Analisis ekspresi gen
Ekspresi gen dapat ditentukan dengan mengukur kadar
mRNA dengan berbagai macam teknik (misalnya dengan
microarray ataupun
Serial Analysis of Gene Expression
["Analisis Serial Ekspresi Gen", SAGE]). Teknik-teknik tersebut umumnya
diterapkan pada analisis ekspresi gen skala besar yang mengukur
ekspresi banyak
gen (bahkan
genom) dan menghasilkan data skala besar. Metode-metode penggalian data (
data mining)
diterapkan pada data tersebut untuk memperoleh pola-pola informatif.
Sebagai contoh, metode-metode komparasi digunakan untuk membandingkan
ekspresi di antara gen-gen, sementara metode-metode klastering (
clustering) digunakan untuk mempartisi data tersebut berdasarkan kesamaan ekspresi gen.
Bioinformatika di Indonesia
Saat ini mata ajaran bioinformatika maupun mata ajaran dengan muatan bioinformatika sudah diajarkan di beberapa
perguruan tinggi di
Indonesia.
Sekolah Ilmu dan Teknologi Hayati ITB
menawarkan mata kuliah "Pengantar Bioinformatika" untuk program Sarjana
dan mata kuliah "Bioinformatika" untuk program Pascasarjana. Fakultas
Teknobiologi
Universitas Atma Jaya,
Jakarta
menawarkan mata kuliah "Pengantar Bioinformatika". Mata kuliah
"Bioinformatika" diajarkan pada Program Pascasarjana Kimia Fakultas MIPA
Universitas Indonesia (UI), Jakarta. Mata kuliah "Proteomik dan Bioinformatika" termasuk dalam kurikulum program S3 bioteknologi
Universitas Gadjah Mada (UGM),
Yogyakarta. Materi bioinformatika termasuk di dalam silabus beberapa mata kuliah untuk program
sarjana maupun
pascasarjana biokimia,biologi, dan bioteknologi pada
Institut Pertanian Bogor
(IPB). Selain itu, riset-riset yang mengarah pada bioinformatika juga
telah dilaksanakan oleh mahasiswa program S1 Ilmu Komputer maupun
program pascasarjana biologi serta bioteknologi IPB.
Sumber : http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika